唐氏综合征的额外染色体令检测更“沉默”

一直以来，唐氏综合征都是准妈妈最为担忧的一种意外状况。基本而言，全球范围内受此影响的新生儿并不普遍，但即便是千分之一的概率，仍不能掉以轻心。科学家们通过细胞模型，进一步探讨染色体作用，进而研发治疗乃至于避免的措施及方法。

科学家们否定了染色体的额外复本导致了在实验室出现的唐氏综合征的干细胞。针对于基因成为唐氏综合征障碍的说法，提供了予以纠正的第一项证据。

染色体的额外副本引发的思考

研究人员表示，提供新的细胞模型，用于开发新的潜在治疗方案。细胞模型将帮助研究人员发现，药物的目标对象同样针对于连同唐氏综合征一样的其它健康问题，包括心脏病、听力困难、肌肉弱化。

唐氏综合征降低孩子生理及智力的发育发展，在全球范围内，约有千分之一的新生儿出现这类状况，通常由于21号染色体的额外副本所引发。虽然一些遗传性疾病较容易被研究，因为由单一的基因问题所致，而唐氏综合症则更为复杂，来自加利福尼亚大学的基因医学组负责人罗伯特努斯鲍姆教授解释。

而35岁及以上的女性属于出现唐氏综合征的高风险人群，与较年轻的产妇相比，这个年龄层的女性生出患唐氏综合征婴儿的比例高达80％。导致这一现象的原因不仅在于父亲的精子问题，同样也会受母体卵子的影响，所以胎儿体内的第一个细胞染色体由47号构成，而不是46号。

为何会出现这类错误，目前还不知道。

“这是一项技术上的杰作。”努斯鲍姆教授提到，“我们真的不知道为什么21号染色体的额外副本会导致这个问题，这可能会让我们对于错误有一个更为全面的阐述。”他并没有参与到此项研究当中。

同时，努斯鲍姆教授还表示，虽然研究结果不是针对唐氏综合征的治疗方案，但是一旦指出该症状的神秘障碍，将令研究更加容易。

进一步分析染色体作用

来自麻州大学医学院的团队，使用了一组被称为Xist（染色体失活特异转录）的基因用于他们的研究。该基因创建了一个调节、控制分子，通常用于克制女性体内的第二条X染色体。

科学家们想知道，这类克制及镇静的影响可否被专门用于使导致唐氏综合征的21号染色体第三或额外副本得以“沉默”。研究人员在论文中提及：实验室里的细胞结果呈现积极趋势。

该发现最为直接的应用在于了解额外染色体如何影响细胞的发展。孩子伴随唐氏综合征出现的生理问题包括心脏病、胃病、听力困难、可能性较高的儿童白血病，同时，阿尔茨海默病患儿也很常见。受唐氏综合征影响的孩子80％痴呆，这是由于基因中的额外副本增强了孩子大脑中阿尔茨海默斑块的特征形成。

来自美国的唐氏综合征协会的调查显示，患有唐氏综合症人群的平均寿命为55岁。